Refetoff Samuel

Samuel Refetoff è nato l'11 giugno 1937 a Ruse, città bulgara al confine con la Romania. È emigrato in Belgio e ha studiato in un liceo di lingua francese ad Anversa. Nel 1959 ha conseguito il baccalaureato alla University of Montreal, in Canada. Successivamente, nel 1963, ha portato a termine il dottorato in medicina alla McGill University. L'anno dopo ha lavorato come interno all'Hospital Notre Dame di Montreal. Nel 1965, all'Hospital of the Good Samaritan in California, ha iniziato gli studi su pazienti che presentavano combinazioni di epifisi punteggiate, gozzo, sordità e un elevato iodio legato alle proteine; la famiglia indice da cui è stata identificata la sindrome di Refetoff. Nel 1966 è diventato Endocrine Fellowship al Peter Brigham Hospital. Con Leslie DeGroot ha sviluppato la descrizione clinica della resistenza all'ormone tiroideo (RTH). Si è specializzato in endocrinologia per adulti e in malattia tiroidea pediatrica. Il suo laboratorio ha lavorato con nello specifico sull'identificazione degli errori genetici che causano difetti nella regolazione, sintesi, trasporto e azione dell'ormone tiroideo. Il prof. Refetoff ha descritto i problemi genetici della tiroide ed è stato uno dei punti di riferimento per la ricerca in questo campo. È noto per aver scoperto la resistenza all'ormone tiroideo (1967) e aver dato una delucidazione delle sue basi genetiche e molecolari (1989/92). Refetoff ha inoltre identificato altre due sindromi: la resistenza alla tireotropina (RTSH) e il difetto ereditario che influenza il metabolismo degli ormoni tiroidei attraverso mutazioni nel gene SECISBP2. È stato professore di medicina, pediatria e genetica alla University of Chicago.